Qu’est-ce que c’est ?
L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique qui empêche la coagulation du sang, causant des saignements anormalement longs en cas de blessure et parfois en l’absence de blessure. Elle est due à une mutation génétique qui entraîne le manque, ou l’absence, de protéines coagulantes empêchant la formation d’un caillot assez solide pour arrêter l’hémorragie.
L’hémophilie est considérée comme une maladie de garçons et concerne 1 naissance de garçon sur 5000. Toutefois, des filles peuvent être porteuses de la mutation génétique en cause et développer une forme mineure de la maladie. Dans la population totale, 1 personne sur 12 000 est atteinte d’hémophilie. (1) On distingue deux types prédominants de la maladie : l’hémophilie A et B. La prévalence de l’hémophilie A est supérieure à celle de l’hémophilie B (1/6 000 individus de sexe masculin contre 1/30 000). (2).
L’hémophilie était il y a quelques décennies encore une maladie très invalidante et mortelle dès l’enfance ou l’adolescence. Aujourd’hui, des traitements efficaces, mais contraignants, permettent de juguler les hémorragies et de limiter les dommages corporels et les handicaps des personnes hémophiles.
Les symptômes
l’enfant. Des saignements prolongés interviennent suite à une blessure ou à un traumatisme même mineur. Ils peuvent être spontanés (donc intervenir en l’absence de traumatisme) dans les formes graves de la maladie. Les saignements peuvent être internes ou externes. Notons que les saignements chez une personne hémophile ne sont pas plus intenses, mais que leur durée est supérieure. Les saignements dans les muscles (hématomes) et dans les articulations (hémarthroses), principalement dans les chevilles, les genoux et les hanches, peuvent occasionner à la longue des raideurs et des déformations invalidantes, pouvant aller jusqu’à la paralysie.
La maladie est d’autant plus sévère que la quantité de facteurs de coagulation dans le sang est faible (1) :
- Forme sévère : hémorragies spontanées et fréquentes (50 % des cas) ;
- Forme modérée : hémorragies anormalement longues à la suite de blessures mineures et hémorragies spontanées rares (10 à 20 % des cas) ;
- Forme mineure : hémorragies anormalement longues mais absence d’hémorragies spontanées (30 à 40 % des cas).
Les origines de la maladie
Le sang contient des protéines, appelées facteurs de coagulation, qui permettent la formation de caillot sanguin et donc d’arrêter un saignement. Des mutations génétiques empêchent la production de ces protéines. Si les symptômes liés aux hémophilies A et B sont très semblables, ces deux types de la maladie ont pourtant une origine génétique différente : l’hémophilie A est causée par des mutations du gène F8 (Xq28) codant pour le facteur de coagulation VIII et l’hémophilie B par des mutations du gène F9 (Xq27) codant pour le facteur de coagulation IX.
Les facteurs de risque
L’hémophilie est causée par des gènes situés sur le chromosome X. C’est une maladie génétique dite de « transmission récessive liée à l’X ». Ceci implique qu’un homme malade transmettra le gène altéré uniquement à ses filles, qui pourront le transmettre, avec un risque de 50 %, à leurs filles et à leurs garçons. Il en résulte que la maladie atteint presque exclusivement les hommes, mais que les femmes sont conductrices. Environ 70 % des hémophilies ont des antécédents familiaux. (1) (3)
Prévention et traitement
Des traitements permettent aujourd’hui de prévenir et de juguler les hémorragies. Ils consistent à administrer par voie intraveineuse un facteur antihémophilique : le facteur VIII pour les hémophiles A et le facteur IX pour les hémophiles B. Ces médicaments antihémophiliques sont élaborés à partir des produits dérivés du sang (d’origine plasmatique), ou fabriqués par génie génétique (recombinants). Ils sont administrés par des injections régulières et systématiques pour prévenir les hémorragies, ou à la suite d’un accident hémorragique. La kinésithérapie permet aux personnes hémophiles d’entretenir la souplesse des muscles et la mobilité des articulations qui ont subies des saignements répétés
